علماء يحدّدون طفرة نادرة لدى رجل تحميه من مرض الزهايمر
اكتشف العلماء شخصاً مصاباً بمرض الزهايمر في أوائل الأربعينيات من عمره دون معاناته من أية أعراض، ليتبيّن وجود طفرة نادرة لديه تحميه من ذلك.
وأكد العلماء أن “دماغ الرجل ضمر وكان محملاً بالسمات الجزيئية الكلاسيكية للمرض، أي أعداد كبيرة من كتل البروتين اللزجة المعروفة باسم لويحات الأميلويد، إلى جانب عدد قليل من التشابكات المعقدة لبروتين آخر يسمى تاو”.
واوضح العلماء أن “الرجل حمل متغيراً نادراً في جين آخر يشفر بروتيناً يسمى ريلين، والذي يبدو أنه يحميه من الإصابة بمرض الزهايمر لأكثر من عقدين”.
“وفي جزء محدد صغير من دماغ الرجل، حيث تشارك الخلايا العصبية في الذاكرة والتنقل، كان لديه مستويات منخفضة جداً من تاو المتشابكة”.
وأشار العلماء إلى أن “الأمر كما لو أن اليانصيب الجيني قد منحه بروتيناً وقائياً يمنع مرض الزهايمر في هذه المنطقة الدماغية الحرجة التي عادة ما تستسلم للمرض في وقت مبكر جداً”.
وأظهرت التجارب التي أجراها فريق من الباحثين برئاسة طبيب الأعصاب الكولومبي فرانسيسكو لوبيرا أن “الشكل المتحور من ريلين أوقف أيضاً بروتينات تاو المتشابكة معاً حول الخلايا العصبية في أدمغة الفئران”.
وخلص الباحثون إلى أن “إشارات الريلين، قد يكون لها تأثير علاجي عميق على مقاومة أمراض تاو والتنكس العصبي، والمرونة ضد التدهور المعرفي والخرف في مرض الزهايمر”.
“وتنضم هذه الحالة إلى حالة أخرى تم تحديدها قبل عدة سنوات بطفرة جينية يُعتقد أنها لعبت دوراً في تأخير ظهور علامات مرض الزهايمر الكامن لديها” بحسب وكالات.
تلفزيون الخبر
