اكتشاف مرض وراثي نادر يصيب الأطفال ويؤخر تطورهم الفكري

نُشرت مجلة “Genome Medicine” البريطانية دراسة عن علماء في جامعتي بورتسموث و ساوثهامبتون حول اكتشاف مرض وراثي نادر يصيب الأطفال ويؤخر تطورهم الفكري.

وقال علماء بريطانيون بحسب المجلة أن المرض يتسبب في تأخير التطور الفكري ويؤدي إلى ظهور إعتام عدسة العين مبكراً عند الأطفال.

وتابع العلماء “من المحتمل أن تؤثر الحالة على طفل واحد من بين 17 طفلاً لكنها جديدة جداً لدرجة أنها لم تحمل اسماً بعد”.

ووجد العلماء أن “غالبية المرضى الذين يعانون من هذه الحالة يعانون أيضاً من صغر الرأس وهو عيب يظهر عند الولادة حيث يكون رأس الطفل أصغر من المتوقع عند مقارنته بالأطفال من نفس الجنس والعمر”.

يذكر أن هذا المرض وبحسب العلماء “حصل نتيجة تغيرات في جين يسمى مركب بروتين الغلاف 1 (COPB1) حيث سيساعد تحديد المتغيرات في هذا الجين الأطباء على تطوير تدخلات محددة بالإضافة إلى فتح الباب للفحص والتشخيص قبل الولادة”.

تلفزيون الخبر