كيف يتم تشخيص متلازمة داون خلال الحمل؟
عُرفت متلازمة داون بأنها من أشيع الاضطرابات الصبغية خلال فترة الحمل وتزداد نسبة حدوثها مع تقدم عمر الأم.
وقالت الدكتورة لينا يوسف لتلفزيون الخبر أن “تزداد نسبة حدوث المتلازمة خاصة بعد ٣٥ سنة لكن كون النسبة الكبرى من النساء الحوامل أعمارهن أصغر من ٣٥ سنة فالعدد الأكبر من حالات متلازمة داون تحدث عند هذه الأمهات”.
وأفادت يوسف أن “هناك عدة طرق للتحري عن متلازمة داون “أولها متابعة عوامل الخطورة مثل عمر الأم المتقدم ووجود اضطراب صبغي عند أحد الأبوين (balanced translocation)”.
وتابعت يوسف “ثانياً الاختبار المدمج وهو الأشيع استخداماً ويجري حصراً بين الأسبوع ١٠-١٤ (لا قيمة له قبل أو بعد هذا المجال) ويعتمد على دمج معلومات من الإيكو (سماكة النقرة عند الجنين) مع بعض التحاليل المخبرية”.
وأكملت يوسف “نتيجة الاختبار هي نسبة أن يكون هذا الجنين مصاب بمتلازمة داون وهذا الاختبار يمكن أن يكشف ٩٥٪ من حالات متلازمة داون في حال دمج كل المعايير أما في حال الاعتماد على سماكة النقرة وحدها فالنسبة لا تتجاوز ٧٠٪”.
أما الطريقة الثالثة للتحري عن المتلازمة بحسب يوسف “في حال تم تشخيص الحمل بشكل متأخر يمكن إجراء الاختبار الرباعي بين الأسبوع ١٦-١٨ ويعتمد على ٤ تحاليل مخبرية ويكشف ٩٠٪ من الحالات”.
وأوضحت يوسف أن “الطريقة الرابعة هي اختبار الحمض النووي الجنيني في دم الأم ويعتمد على دراسة الحمض النووي الجنيني الموجود في دم الأم وهو يكشف ٩٩٪ من حالات متلازمة داون”.
ونوهت يوسف إلى أن “يجب الانتباه كل هذه الاختبارات هي للتحري عن متلازمة داون ولكن لا تعطي التشخيص بشكل نهائي لذلك فإن نسبة الكشف لا تصل ل ١٠٠٪ من الحالات (٩٩٪ في أحسن الأحوال)”.
وختمت يوسف “للتشخيص الدقيق لا بد من دراسة صبغيات الجنين بأخذ عينة من المشيمة (ما يعرف بخزعة الزغابات الكوريونية) أو من السائل المحيط بالجنين وهنا يتم التشخيص بشكل دقيق بنسبة ١٠٠٪”.
تم إعداد هذه المادة بالتعاون بين تلفزيون الخبر و”سماعة حكيم”.
